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Molekulare Diagnostik der Naxos-Krankheit und anderen Syndromen mit Wollhaaren (DSP und JUP Gen)

Molecular diagnosis of Naxos disease and other syndromes with woolly hair (DSP and JUP genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 27/12/2017
  • Institut für Medizinische Genetik
  • Zentrum für Pathobiochemie und Genetik
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Diretor do laboratório : Prof Franco LACCONE
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +43 (0)1 40160 56531
  • Contacto telefónico adicional : +43 (0)1 40160 956531
  • Fax : -
  • Website
Atualizado em: Dezembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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