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Molekulare Diagnostik des renotubulären Fanconi-Syndroms (EHHADH und SLC34A1 Gen)

Molecular diagnosis of Fanconi renotubular syndrome (EHHADH and SLC34A1 genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 31/12/2017
  • Institut für Medizinische Genetik
  • Zentrum für Pathobiochemie und Genetik
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Diretor do laboratório : Prof Franco LACCONE
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +43 (0)1 40160 56531
  • Contacto telefónico adicional : +43 (0)1 40160 956531
  • Fax : -
  • Website
Atualizado em: Dezembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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