Orphanet: Molekulare Diagnostik des Noonan ähnlichen Syndroms mit losem Anagenhaar SHOC2 Gen
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Molekulare Diagnostik des Noonan-ähnlichen Syndroms mit losem Anagenhaar (SHOC2 Gen)

Molecular diagnosis of Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair (SHOC2 gene)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 19/01/2018
  • Institut für Medizinische Genetik
  • Zentrum für Pathobiochemie und Genetik
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Diretor do laboratório : Prof Franco LACCONE
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +43 (0)1 40160 56531
  • Contacto telefónico adicional : +43 (0)1 40160 956531
  • Fax : -
  • Website
Atualizado em: Janeiro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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