Orphanet: Diagnostik des CDG Syndroms NGS Screening Panel, 43 Gene
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Diagnostik des CDG-Syndroms (NGS-Screening-Panel, 43 Gene)

Diagnosis of CDG syndrome (NGS screening panel, 43 genes

  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Imma ROST
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)89 89 55 78 0
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)89 89 55 78 780
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Julho 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (43)
CAD -CDG
CCDC115-CDG
COG6-CGD
Deficiência da adesão leucocitária tipo II
SLC39A8-CDG
SSR4-CDG
STT3A-CDG
STT3B-CDG
Síndrome CDG associado ao gene TMEM165
Síndrome CDG tipo Im
Síndrome CDG, tipo IIg
Síndrome CDG, tipo In
Síndrome DPM2 -CDG
Síndrome PGM -CDG
Síndrome SLC35A2 -CDG
Síndrome SRD5A3-CDG
Síndrome das CDG tipo II
Síndrome das CDG tipo IIa
Síndrome das CDG tipo IIb
Síndrome das CDG tipo IId
Síndrome das CDG tipo IIe
Síndrome das CDG tipo Ia
Síndrome das CDG tipo Ib
Síndrome das CDG tipo Ic
Síndrome das CDG tipo Id
Síndrome das CDG tipo Ie
Síndrome das CDG tipo If
Síndrome das CDG tipo Ig
Síndrome das CDG tipo Ih
Síndrome das CDG tipo Ii
Síndrome das CDG tipo Ij
Síndrome das CDG tipo Ik
Síndrome de CDG tipo IIf
Síndrome de CDG tipo Ip
Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática
Síndrome dos CDG tipo IIh
SíndromeALG13 -CDG
SíndromeCDG, tipo IIi
SíndromeCDG, tipo IIj
SíndromeCDG, tipo IR
SíndromeCDG, tipo Io
Síndromes miasténicas congénitas com defeitos da glicosilação
TMEM199-CDG
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (43)
ALG1
ALG11
ALG12
ALG13
ALG2
ALG3
ALG6
ALG8
ALG9
B4GALT1
CAD
CCDC115
COG1
COG4
COG5
COG6
COG7
COG8
DDOST
DOLK
DPAGT1
DPM1
DPM2
DPM3
MGAT2
MOGS
MPDU1
MPI
NGLY1
PGM1
PMM2
RFT1
SLC35A1
SLC35A2
SLC35C1
SLC39A8
SRD5A3
SSR4
STT3A
STT3B
TMEM165
TMEM199
TUSC3

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.