Orphanet: Diagnosis of Epilepsy gene panel

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Diagnosis of Epilepsy (gene panel)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 20/11/2017

Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
Afdeling Humane Genetica
Amsterdam UMC, locatie AMC
Meibergdreef 9
1105 AZ AMSTERDAM
PAISES BAIXOS
Diretor do laboratório : Prof M.M.A.M. [Marcel] MANNENS
Mais informação

Contacto telefónico : +31 (0)20 566 5110
Contacto telefónico adicional : -
Fax : +31 (0)20 566 9389
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Atualizado em: Novembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (178)

Acidúria D-2-hidroxiglutárica

Acidúria hidroxiglutáricaD,L - 2

Adrenoleucodistrofia neonatal

Amelocerebrohypohidrotic syndrome

Ataxia episódica tipo 1

Complexo esclerose tuberosa

Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5

Convulsões benignas neonatais-infantis familiares

Convulsões e coreoatetose do lactente

Convulsões focais migratórias malignas da infância

Convulsões sensíveis ao piridoxal-fosfato

Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 4

Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente

Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal

Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase

Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase

Deficiência de GM3 sintetase

Deficiência de adenilossuccinato liase

Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase 1

Deficiência de complexo I isolada

Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase

Deficiência de holocarboxilase sintetase

Deficiência de piruvato desidrogenase E1-alfa

Deficiência de piruvato desidrogenase E2

Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase

Deficiência de sulfito oxidase isolada

Deficiência de transportador da creatina ligada ao X

Deficiência de ácido gama-aminobutírico transaminase

Deleção 15q11.13 materna

Displasia cortical focal isolada tipo IIa

Displasia cortical focal isolada tipo IIb

Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 15

Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectual e epilepsia grave

Distrofia neuroaxonal do lactente

Doença Refsum infantil

Doença da CLN10

Doença de Farber

Doença de Lafora

Défice da sintetase do ácido lipóico

Défice de sulfito-oxidade devido a défice do cofactor de molibdénio, tipoA

Défice de sulfito-oxidade devido a défice do cofactor de molibdénio, tipoB

Défice de sulfito-oxidade devido a défice do cofactor de molibdénio, tipoC

Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial

Encefalopatia atípica por glicína

Encefalopatia epiléptica KCNQ2-relacionada

Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada

Encefalopatia epiléptica precoce do lactente

Encefalopatia epilética de início precoce e perturbação do desenvolvimento intelectual por mutações em GRIN2A

Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica

Encefalopatia grave de apresentação neo-natal com microcefalia

Encefalopatia infantil por glicínica

Encefalopatia mioclónica precoce

Encefalopatia neonatal por glicínica

Encefalopatia sensível à tiamina

Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica

Epilepsia autossómica dominante com sintomas auditivos

Epilepsia benigna do lactente familiar

Epilepsia com crises mioclonico-atónicas

Epilepsia de ausências infantil

Epilepsia focal-perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação cérebro-cerebelosa

Epilepsia generalizada - discinesia paroxística

Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus

Epilepsia infantil-discinésia-encefalopatia

Epilepsia mioclónica benigna do adulto, familiar

Epilepsia mioclónica infantil, forma familiar

Epilepsia mioclónica juvenil

Epilepsia mioclónica progressiva com distonia

Epilepsia mioclónica progressiva tipo 1

Epilepsia mioclónica progressiva tipo 6

Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 3

Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 5

Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 7

Epilepsia neonatal familiar benigna

Epilepsia noturna do lobo frontal autossómica dominante

Epilepsia parcial familiar com focos variáveis

Epilepsia piridoxina-dependente

Epilepsia restrita ao sexo feminino com perturbação do desenvolvimento intelectual

Epilepsia rolândica

Epilepsia rolândica - dispraxia do discurso

Epilepsia temporal mesial familiar benigna

Epilepsia temporal mesial familiar com convulsões febris

Heterotopia nodular periventricular

Heterotopia subcortical em banda

Hiperecplexia - epilepsia

Hiperecplexia hereditária

Hiperinsulinismo por deficiência de glucocinase

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6

Homocistinúria devido a deficiência de metilenotetraidrofolato redutase

Leucoencefalopatia cavitária não progressiva com predomínio cerebral posterior e neuropatia periférica

Lisencefalia ligada ao X com anomalias genitais

Lisencefalia tipo 1 por mutação no gene da doublecortina

Monossomia distal 9q34

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X sindromática KDM5C-relacionada

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cabezas

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Hedera

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall

Perturbação do desenvolvimento intelectual não sindromática autossómica dominante

Perturbação do desenvolvimento intelectual não sindromática autossómica recessiva

Polimicrogiria, bilateral, perisilviana

Síndrome Aicardi-Goutieres

Síndrome Alpers-Huttenlocher

Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann

Síndrome Christianson

Síndrome Cornelia de Lange

Síndrome DEND intermédio

Síndrome Dravet

Síndrome Kearns-Sayre

Síndrome Lennox-Gastaut

Síndrome Neu-Laxova

Síndrome Pitt-Hopkins

Síndrome Rett atípico

Síndrome SLC35A2 -CDG

Síndrome Sanjad-Sakati

Síndrome SeSAME

Síndrome Simpson-Golabi-Behmel

Síndrome Zellweger

Síndrome de Angelman devido a anomalia do imprinting no locus 15q11-q13

Síndrome de Angelman devido a uma mutação pontual

Síndrome de CDG tipo Ip

Síndrome de Landau-Kleffner (LKS)

Síndrome de Mowat-Wilson devido a monossomia 2q22

Síndrome de Mowat-Wilson devido a uma mutação pontual

Síndrome de Partington

Síndrome de agenesia do corpo caloso-anomalias genitais

Síndrome de alfa talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X

Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões

Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões tipo 2

Síndrome de ataxia cerebelosa recessiva autossómica-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de ataxia cerebelosa-arreflexia-pés cavus-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorial

Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessiva por défice de TUD

Síndrome de atrofia cerebral e cerebelosa difusa-convulsões intratáveis-microcefalia progressiva

Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclónica progressiva

Síndrome de deficiência de transportador da glucose tipo 1 clássico

Síndrome de encefalopatia epilética de início precoce-amaurose cortical-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial

Síndrome de epilepsia ligada ao X-dificuldades de aprendizagem-perturbação comportamental

Síndrome de epilepsia progressiva- perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Finlandês

Síndrome de espasmos infantis

Síndrome de espasticidade-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia ligada ao X

Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada devida a mutação pontual

Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia por microdeleção 5q31.3

Síndrome de microcefalia primária – epilepsia – diabetes neonatal permanente

Síndrome de microdeleção 2q23.1

Síndrome de microdeleção 2q37

Síndrome de microdeleção 5q14.3

Síndrome de microduplicação Xp11.22p11.23

Síndrome de neuropatia sensorial atáxica-disartria-oftalmoparésia

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-microcefalia pós-natal progressiva-movimentos estereotipados das mãos na linha média

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipoplasia cerebelosa

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindrómico ligada ao X

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-hipofosfatemia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas

Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal

Síndrome neurodegenerativa por deficiência no transporte cerebral de folato

Síndrome ondas potiagudas contínuas durante a fase de sono lento

Síndrome oro-facio-digital tipo 1

SíndromeALG13 -CDG

Vasculopatia retiniana e leucodistriofia cerebral

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (251)

Informação adicional

Formulário / protocolo

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.