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Diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada al X (gen BTK)

Diagnosis of X-linked agammaglobulinemia (BTK gene)

  • Laboratorio de Genética
  • Servicio de Laboratorios Clínicos
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Paseo Vall d'Hebron, 119-129
  • 08035 BARCELONA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Elena GARCÍA-ARUMÍ
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 934 893 000 ext. 6898
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Dezembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-implantatório
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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