Orphanet: DiagnÃ³stico de enfermedades recesivas panel, qCarrier Plus

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Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 15/01/2018

qGenomics
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Calle Joan XXIII, 10
08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
ESPANHA
Diretor do laboratório : Dr Lluís ARMENGOL
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Contacto telefónico : 34 932 30 12 70
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Atualizado em: Janeiro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Dr María SEGURA

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (315)

Acidemia combinada malónica e metilmalónica

Acidemia isovalérica

Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblC

Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblD

Acidémia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIJ

Acidémia metilmalónica devido a défice de metilmalomil-CoA epimerase

Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A

Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl B

Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo mut-

Acidémia metilmalónica sensível à vitaminaB12, tipo cblDv2

Acidémia propiónica

Acidúria argininosuccínica

Acidúria formiminoglutâmica

Acidúria fumárica

Acidúria hidroximetilglutárica

Acidúria malónica

Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cblF

Acidúria mevalónica

Acondrogénese tipo 1B

Acromatópsia total

Adrenoleucodistrofia, ligada ao X, forma cerebral

Adrenomieloneuropatia

Alfa - manosidose, forma adulta

Alfa - manosidose, forma infantil

Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X

Alfa-sarcoglicanopatia

Amaurose congénita de Leber

Anemia de Fanconi

Anoftalmia - microftalmia, isolada

Aplasia bilateral congénita dos canais deferentes

Aspartilglicosaminúria

Ataxia - surdez - atrofia ótica (letal)

Ataxia - telangiectasia

Ataxia Friedreich-like com deficiência seletiva em vitamina E

Ataxia de Friedreich

Ataxia espástica, tipo Charlevoix-Saguenay

Atraso do desenvolvimento por deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase

Atraso mental ligado ao X - coreoatetose - alterações do comportamento

Atraso mental ligado ao X - hipoplasia cerebelosa

Atraso mental ligado ao X - hábito marfanóide

Atraso mental ligado ao X - psicose - macroorquidia

Atraso mental ligado ao X tipo Cabezas

Atraso mental ligado ao X tipo Siderius

Atraso mental ligado ao X tipo Turner

Atraso mental ligado ao X, não-específico

Atraso mental ligado ao X, tipo Najm

Atraso mental sindrómico ligado ao X por mutação no gene JARID1C

Atraso psicomotor por deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase

Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1

Beta-sarcoglicanopatia

Bébe colódio com regressão espontânea

Cistationinúria

Cistinose nefropática infantil

Cistinúria tipo A

Cistinúria tipo B

Citrulinémia do tipo I com início na idade adulta

Citrulinémia neonatal aguda, tipo I

Citrulinémia, tipo II

Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 2

Colestase neonatal intra-hepática devido a défice de citrina

Condrodisplasia pontuada braquitelefalângica

Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1

Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3

Deficiência E3 de piruvato desidrogenase

Deficiência completa do metilmalonil-CoA mutase

Deficiência congénita de fator XI

Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal

Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase

Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas

Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase

Deficiência de Cadeia beta da hormona estimulante da tiroide

Deficiência de D-glicerato desidrogenase (hiperoxalúria tipo 2)

Deficiência de Saguenay-Lac-St. Jean citocromo oxidase

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias

Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1)

Deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT)

Deficiência de carbamoilfosfato sintetase

Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1

Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase

Deficiência de cetoacidose por deficiência de beta-cetotiolase

Deficiência de desidratase

Deficiência de diidropteridina redutase

Deficiência de fator II

Deficiência de fator V

Deficiência de fosfoglicerato cinase 1

Deficiência de galactocinase

Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase

Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase

Deficiência de holocarboxilase sintetase

Deficiência de metilcobalamina tipo cbl E

Deficiência de metilenotetraidrofolato redutase

Deficiência de ornitina carbamoiltransferase

Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial

Deficiência isolada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase

Deficiência na absorção de carnitina

Deficiências combinadas hormona pituitária, formas genéticas

Desmielinização cerebral por deficiência de metionina adenosiltransferase

Discinesia ciliar primária

Dishormonogenese da tiroide, familiar

Displasia anauxética

Distonia sensível à dopa, autossómica recessiva

Distrofia corneana, endotelial de Fuchs

Distrofia corneana, tipo macular

Distrofia dos cones e bastonetes

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2B

Distrofia muscular tipo Fukuyama

Distrofia muscular, tipo Becker

Distrofia muscular, tipo Duchenne

Doença HSD10, tipo infantil

Doença HSD10, tipo neonatal

Doença da CLN10

Doença da urina em xarope de bordo, clássica

Doença da urina em xarope de bordo, intermitente

Doença da urina em xarope de bordo, intermédia

Doença da urina em xarope de bordo, sensível à tiamina

Doença de Canavan grave

Doença de Canavan moderada

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D

Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4 relacionada com SURF1

Doença de Dent tipo 2

Doença de Fabry

Doença de Gaucher perinatal letal

Doença de Krabbe de apresentação no adulto

Doença de Krabbe, forma infantil

Doença de Krabbe, forma infantil, tardia ou juvenil

Doença de Niemann-Pick tipo A

Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica juvenil

Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica no adulto

Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave

Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica grave precoce do latente

Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica tardia do latente

Doença de Norrie (ND)

Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma neonatal

Doença de Refsum

Doença de Sandhoff, forma adulta

Doença de Sandhoff, forma infantil

Doença de Sandhoff, forma juvenil

Doença de Tay-Sachs, varianteB, forma adulta

Doença de Tay– achs, varianteB, forma infantil

Doença de Tay–Sachs, variante B, forma juvenil

Doença de Tay–Sachs, variante B1

Doença de Thomsen e Becker

Doença de Wilson

Doença de Wolman

Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1A

Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1B

Doença músculo-olho-cérebro

Doença no armazenamento de ésteres de colesterol

Doenças do desenvolvimento sexual 46,XY, por deficiência isolada da 17,20-liase

Défice de biotinidase

Défice de galactose epimerase eritrocitária

Défice de metilcobalamina, tipo cblDv1

Défice de piruvato carboxilase, tipo benigno

Défice de piruvato carboxilase, tipo infantil

Défice de piruvato carboxilase, tipo neonatal grave

Défice generalizado de galactose epimerase

Défice intelectual devido anomaliasGRIA3, ligado ao cromossoma X

Défice múltiplo de desidrogenação acil –CoA, tipo moderado

Défice múltiplo de desidrogenação acil –CoA, tipo neonatal grave

Ectopia da tiroide

Encefalopatia associada a hipermetioninemia por deficiência da adenosina cinase

Encefalopatia epiléptica precoce do lactente

Encefalopatia etilmalónica

Encefalopatia infantil por glicínica

Encefalopatia neonatal por glicínica

Epidermólise bolhosa benigna com atrofia generalizada

Epidermólise bolhosa distrófica inversa

Epidermólise bolhosa distrófica, autossómica recessiva, tipo Hallopeau-Siemens

Epidermólise bolhosa juncional inversa

Epidermólise bolhosa juncional tipo Herlitz

Epilepsia infantil-discinésia-encefalopatia

Epilepsia ligada ao X - dificuldades de aprendizagem - alterações de comportamento

Espasticidade - atraso mental

Febre mediterrânica familiar

Fenilcetonúria atípica

Fenilcetonúria típica

Fibrose quística

Gangliosidose GM1 tipo 1

Gangliosidose GM1 tipo 2

Gangliosidose GM1 tipo 3

Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática não progressiva

Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática progressiva

Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma miopática e hepática combinada na adolescência

Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular congénita

Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular da adolescência

Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular do adulto

Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular perinatal letal

Glicogenose por défice da maltase ácida, início na infância

Glicogenose por défice da maltase ácida, início na infância

Glicogenose tipo 3

Glicogenose tipo 5

Hemocromatose tipo 3

Hemocromatose, forma juvenil

Heterotopia subcortical em banda

Hipercolesterolemia familiar, em homozigotia

Hiperfenilalaninemia ligeira

Hiperfenilalaninemia materna

Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à tetrahidrobiopterina

Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente

Hiperinsulinismo autossómico dominante, défice de Kir6.2

Hiperinsulinismo grave por mutações no gene Kir6

Hiperinsulinismo por défice deKir6.2, resistência focal ao diazoxido

Hipermetioninemia por deficiência glicina N-metiltransferase

Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase

Hiperprolinemia tipo II

Hipertiroidismo, familiar, gestacional

Hipogonadismo hipogonadotrófico isolado

Hipoplasia da tiroide

Hipotiroidismo por mutações no recetor da TSH

Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintetase

Ictiose em fato de banho

Ictiose lamelar

Imunodeficiência combinada grave ligada ao X, T- B+

Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase

Imunodeficiência combinada grave, T- B+ por deficiência de JAK3

Insensibilidade aos androgénios, completa

Intolerância à frutose

Leucodistrofia metacromática, forma adulta

Leucodistrofia metacromática, forma infantil tardia

Leucodistrofia metacromática, forma juvenil

Lisencefalia tipo 1, por mutação no gene da doublecortina (DCX)

Miocardiopatia - hipotonia por deficiência de citocromo c oxidase

Miopatia nemalínica congénita grave

Miopatia nemalínica intermédia

Miopatia nemalínica ligeira

Miopatia nemalínica típica

Mucolipidose tipo 2

Mucolipidose tipo 4

Mucolipidose tipo III alfa/beta

Mucopolissacaridose tipo 2A

Mucopolissacaridose tipo 2B

Mucopolissacaridose tipo 4A

Mucopolissacaridose tipo 4B

Mucopolissacaridose tipo 6 de progressão lenta

Mucopolissacaridose tipo 6 rapidamente progressiva

Má absorção de folato, hereditária

Osteogénese imperfeita, tipo 2

Osteogénese imperfeita, tipo 3

Pan-hipopituitarismo

Paraparésia espástica 7

Paraplegia espástica - atraso mental - corpo caloso fino

Poliendocrinopatia autoimune tipo 1

Pseudo-adrenoleucodistrofia

Retinite pigmentosa

Retinosquisis ligada ao X

Surdez - hipoplasia do esmalte - defeitos ungueais

Surdez neurossensorial não-sindrómica ligada ao X, tipo DFN

Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica dominante, tipo DFNA

Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica recessiva, tipo DFNB

Síndrome 'null'

Síndrome FRAXE

Síndrome das CDG tipo Ia

Síndrome de Aarskog-Scott

Síndrome de Allan-Herndon

Síndrome de Alport tipo recessivo

Síndrome de Bardet-Biedl

Síndrome de Bartter, com surdez

Síndrome de Björnstadt

Síndrome de Coffin-Lowry

Síndrome de Dandy-Walker, ligado ao X, recessivo

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6

Síndrome de Ellis Van Creveld

Síndrome de Fried

Síndrome de Goldmann-Favre

Síndrome de Hartnup

Síndrome de Hurler

Síndrome de Joubert

Síndrome de Joubert - coloboma corio-retiniano bilateral

Síndrome de Joubert com doença renal

Síndrome de Joubert com retinopatia

Síndrome de Kostmann

Síndrome de Leigh com leucodistrofia

Síndrome de Meckel

Síndrome de Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A)

Síndrome de Sanfilippo tipo B (Mucopolissacaridose tipo 3B)

Síndrome de Sanfilippo tipo C (Mucopolissacaridose tipo 3C)

Síndrome de Sanfilippo tipo D (Mucopolissacaridose tipo 3D)

Síndrome de Senior-Loken

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)

Síndrome de Treacher-Collins

Síndrome de Usher tipo 1

Síndrome de Usher tipo 2

Síndrome de Usher tipo 3

Síndrome de Walker-Warburg

Síndrome de West

Síndrome de X-Frágil em mulheres portadoras, forma sintomática

Síndrome de X-frágil

Síndrome de défice intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossoma X

Síndrome hiper-IgM tipo 1

Síndrome nefrótico congénito tipo finlandês

Síndrome quebras de Nijmegen

Talassemia beta intermédia

Talassemia beta major

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

Tirosinemia tipo 1

Tirosinemia tipo 2

Tombocitopenia amegacariocítica

Xantomatose cerebrotendinosa

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (304)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.