Orphanet: Diagn¾stico de los errores congÚnitos raros del metabolismo panel qSeqEsasy Neonatal
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Diagn¾stico de los errores congÚnitos raros del metabolismo (panel qSeqEsasy Neonatal)

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel qSeqEsasy Neonatal)

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Atualizado em: Janeiro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal
Rastreio Neonatal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (77)
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