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Diagnóstico del riesgo de cáncer hereditario (panel)
Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
- Unidad de Diagnóstico Molecular, Programa de Cancer hereditario
- ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
- Gran Via de l'Hospitalet, 199-203
- 08907 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
- ESPANHA
- Diretor do laboratório : Dr Concepción LÁZARO GARCÍA
- Mais informação
- Contacto telefónico : 34 932 60 73 19
- Contacto telefónico adicional : -
- Fax : -
- Contacto
email
Atualizado em: Novembro 2017
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Genética em células somáticas
Determinação do risco associado
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Técnicas de MLPA
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise mutacional dirigida
Técnicas de PCR
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnicas de PCR
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Estudo de metilação
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de PCR
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(94)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(135)
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