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Diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung (genes EDN3, EDNRB, GDNF, NRTN, PHOX2B, RET, SOX10, ZEB2)

Diagnosis of Hirschsprung disease (EDN3, EDNRB, GDNF, NRTN, PHOX2B, RET, SOX10, ZEB2 genes)

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Atualizado em: Agosto 2017

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (8)
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