Orphanet: Diagnostic du syndrome de Peutz Jeghers Panel
x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Diagnostic du syndrome de Peutz-Jeghers (Panel)

Diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (Panel)

  • Service de génétique et biologie moléculaires
  • Biologie, Pharmacie, pathologie
  • CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
  • 27 rue du Faubourg Saint-Jacques
  • 75014 PARIS
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Michel VIDAUD
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)1 58 41 15 23
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)1 58 41 15 80
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Técnicas de MLPA
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (4)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.