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Diagnóstico de la hipotricosis (genes APCDD1, CDSN, DSG4, KRT25, KRT71, KRT74, LIPH, LPAR6, RPL21, SNRPE)

Diagnosis of hypotrichosis (APCDD1, CDSN, DSG4, KRT25, KRT71, KRT74, LIPH, LPAR6, RPL21, SNRPE genes)

  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
  • 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Jorge PUENTE PRIETO
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  • Contacto telefónico : 34 916 59 22 98
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 34 916 59 22 99
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Atualizado em: Outubro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático
Determinação do risco associado

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (10)
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