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Diagnóstico del síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan (genes A2ML1, CBL, MAP2K2, NSUN2, RRAS, SHOC2)
Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related syndrome (A2ML1, CBL, MAP2K2, NSUN2, RRAS, SHOC2 genes)
- LabGenetics
- LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
- Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
- 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
- ESPANHA
- Diretor do laboratório : Dr Jorge PUENTE PRIETO
- Mais informação
Atualizado em: Novembro 2018
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
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