Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan genes A2ML1, CBL, MAP2K2, NSUN2, RRAS, SHOC2
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Diagnóstico del síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan (genes A2ML1, CBL, MAP2K2, NSUN2, RRAS, SHOC2)

Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related syndrome (A2ML1, CBL, MAP2K2, NSUN2, RRAS, SHOC2 genes)

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Atualizado em: Novembro 2018

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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