Orphanet: Diagnosi molecolare della resistenza agli ormoni tiroidei [pannello di geni]
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Diagnosi molecolare della resistenza agli ormoni tiroidei [pannello di geni]

Molecular diagnosis of resistance to thyroid hormone [panel of genes]

  • Laboratorio Sperimentale di Ricerche Endocrino-Metaboliche
  • Genetica delle Malattie Endocrine
  • Istituto Auxologico Italiano
  • Via Zucchi 18
  • 20095 CUSANO MILANINO (MI)
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Prof Luca PERSANI
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 02 619112432
  • Contacto telefónico adicional : 39 02 619112390
  • Fax : 39 02 619113033
  • Website
Atualizado em: Junho 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático
Determinação do risco associado

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Técnicas de MLPA
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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