Orphanet: Diagnóstico de los trastornos visuales hereditarios
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Diagnóstico de los trastornos visuales hereditarios

Diagnosis of inherited visual disorders

  • DBGen
  • Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
  • Avenida Diagonal, 645
  • 08028 BARCELONA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : -
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 934 02 10 34
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Julho 2017

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação do Exoma (WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (259)
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