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Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara
Diagnosis of rare genetic intellectual disability
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 20/09/2017- Unidad de Genómica Funcional (Tumores Sólidos Infantiles)
- Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
- Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
- Carretera Majadahonda-Pozuelo, km 2,2
- 28220 MAJADAHONDA
- ESPANHA
- Diretor do laboratório : Dr Beatriz MARTINEZ DELGADO
- Mais informação
Atualizado em: Setembro 2017
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação do Exoma (WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(447)
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