Orphanet: Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara
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Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara

Diagnosis of rare genetic intellectual disability

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 20/09/2017
  • Unidad de Genómica Funcional (Tumores Sólidos Infantiles)
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
  • Carretera Majadahonda-Pozuelo, km 2,2
  • 28220 MAJADAHONDA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Beatriz MARTINEZ DELGADO
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 918223217
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Setembro 2017

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação do Exoma (WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (447)
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