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Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara

Diagnosis of rare genetic intellectual disability

Unidad de Genómica Funcional (Tumores Sólidos Infantiles)
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Carretera Majadahonda-Pozuelo, km 2,2
28220 MAJADAHONDA
ESPANHA
Diretor do laboratório : Dr Beatriz MARTINEZ DELGADO
Mais informação

Contacto telefónico : 34 918223217
Contacto telefónico adicional : -
Fax : -
Website
Contacto
email

Atualizado em: Setembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação do Exoma (WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (449)

3-methylglutaconic aciduria type 9

Acidúria 3 - metilglutacónica, tipo 7

Adrenoleucodistrofia, ligada ao X, forma cerebral

Agenesia do corpo caloso - atraso mental - coloboma - micrognatia

Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus

Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X

Alta estatura-deficiência intelectual-anomalias renais síndrome

Aniridia - ataxia cerebelosa - atraso mental

Anomalias congénitas múltiplas - défice intelectual - perturbação do espetro autista, relacionado com o gene ADNP

Anormalidades neuro-oftalmológicas globais de atraso no desenvolvimento - convulsões - síndrome da deficiência intelectual

Associação VACTERL - hidrocefalia

Ataxia - surdez - atrofia ótica (letal)

Ataxia cerebelar ligada ao X

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva - epilepsia - défice intelectual

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, défice de CWF19L1

Atelosteogénese II

Atelosteogénese III

Atraso do desenvolvimento e da linguagem devido à deficiência SOX5

Atraso mental - cabelo rarefeito - braquidactilia

Atraso mental - cataratas - calcificações das cartilagens auriculares - miopatia

Atraso mental - epilepsia, ligado ao X, tipo recessivo

Atraso mental - face peculiar - hipotiroidismo

Atraso mental e de crescimento - disostose mandibulo-facial - microcefalia - fenda do palato

Atraso mental grave e paraparésia espástica progressiva

Atraso mental ligado ao X - coreoatetose - alterações do comportamento

Atraso mental ligado ao X - epilepsia - baixa estatura - hipoplasia do terço médio da face

Atraso mental ligado ao X - hipoplasia cerebelosa

Atraso mental ligado ao X - hipotonia - dismorfia facial - comportamento agressivo

Atraso mental ligado ao X - hábito marfanóide

Atraso mental ligado ao X - psicose - macroorquidia

Atraso mental ligado ao X com deficiência isolada de hormona de crescimento

Atraso mental ligado ao X tipo Cabezas

Atraso mental ligado ao X tipo Cantagrel

Atraso mental ligado ao X tipo Reish

Atraso mental ligado ao X tipo Siderius

Atraso mental ligado ao X tipo Snyder

Atraso mental ligado ao X tipo Stocco Dos Santos

Atraso mental ligado ao X tipo Turner

Atraso mental ligado ao X, não-específico

Atraso mental ligado ao X, tipo Chassaing

Atraso mental ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall

Atraso mental ligado ao X, tipo Najm

Atraso mental ligado ao X, tipo Nascimento

Atraso mental ligado ao X, tipo Porteous

Atraso mental ligado ao X, tipo Sutherland-Haan

Atraso mental recessivo - disfunção motora - múltiplas contraturas articulares

Atraso mental sindrómico ligado ao X por mutação no gene JARID1C

Atraso mental, não sindrómico, autossómico recessivo

Atraso mental, tipo Birk-Barel

Atraso psicomotor por deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase

Atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce - microcefalia pós-natal - fraqueza muscular - síndrome de atrofia óptica

Atrofia óptica-neuropatia periférica-síndrome de atraso no desenvolvimento

Atrofia ótica, tipo 2 (OPA2)

Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction

Catarata - atraso mental - hipogonadismo

Cataratas congénitas - dismorfia facial - neuropatia

Coloboma uveal com fenda lábio-palatina e atraso mental

Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne

Condrodisplasia metafisária - retinite pigmentosa

Coroideremia - surdez - obesidade

Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida

Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2, clássica

Deficiência E3 de piruvato desidrogenase

Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7

Deficiência da adesão leucocitária tipo II

Deficiência da aminotransferase fosfoserina

Deficiência da glicerol cinase, infantil

Deficiência da subunidade E2 de piruvato desidrogenase

Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase

Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase

Deficiência de 3-fosfoserina fosfatase

Deficiência de E1

Deficiência de NADH-CoQ redutase

Deficiência de adenilossuccinato liase

Deficiência de fosfoglicerato cinase 1

Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase

Deficiência de monoamina oxidase A

Deficiência de ornitina carbamoiltransferase

Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase

Deficiência de prolidase

Deficiência do componente X da proteína da piruvato desidrogenase

Deficiência intelectual relacionada ao TELO2 - transtorno do neurodesenvolvimento

Deleção 15q11.13 materna

Disgenesia do corpo caloso, ligada ao X, recessiva

Dismorfia craniofacial - coloboma - agenesia do corpo caloso

Disostose acro-facial tipo Rodriguez

Displasia cranio-fronto-nasal

Displasia fronto-metafísária

Disqueratose congénita

Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 14

Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 14

Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 15

Distrofia muscular congénita com défice intelectual

Distrofia muscular congénita com envolvimento cerebelar

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva - distroglicanopatia tipo C7

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2K

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva, tipo 2T

Distrofia muscular das cinturas autosómica recessiva por défice de ISPD

Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2N

Distrofia muscular tipo Fukuyama

Doença HSD10, tipo infantil

Doença HSD10, tipo neonatal

Doença autoimune multissistémica por deficiência no Itch, sindrómica

Doença de Charcot –Marie – Tooth tipo 6, ligada ao cromossoma X

Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X, tipo 5

Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 1

Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4

Doença de Norrie (ND)

Doença de Pelizaeus-Merzbacher em portadores do sexo feminino

Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássica

Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma neonatal

Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitória

Doença do músculo – olho – cérebro com leucodistrofia multiquística bilateral

Doença dos gânglios da base - espasmos infantis - atraso psicomotor - atrofia cerebral progressiva

Doença músculo-olho-cérebro

Duplicação 17p11.2

Duplicação Xq

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 27

Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo 23

Défice de crescimento grave-estrabismo-melanocitose dérmica extensa-síndrome de deficiência intelectual

Défice de transcetolase

Défice intelectual autossómico dominante - anomalias craniofaciais - defeitos cardíacos

Défice intelectual devido anomaliasGRIA3, ligado ao cromossoma X

Défice intelectual não sindrómico, autossómico dominante

Défice intelectual – cardiomegália – insuficiência cardíaca congestiva, ligada ao cromossoma X

Défice intelectual-dismorfia craniofacial-criptorquidia

Défice intelectual-hipotonia-espasticidade-patologia do sono

Défice intelectual-obesidade-malformação cerebral-dismorfismo facial

Encefalopatia epiléptica e défice intelectual de início precoce por mutações em GRIN2A

Encefalopatia progressiva de início precoce - hipoplasia de perda auditiva - síndrome de atrofia cerebral

Encefalopatia progressiva de início precoce - síndrome de atrofia muscular espinhal ataxia-distal espástica

Epilepsia de início precoce - deficiência intelectual - síndrome de anomalias cerebrais

Epilepsia ligada ao X - dificuldades de aprendizagem - alterações de comportamento

Epilepsia rolândica - dispraxia do discurso

Epilepsia, restrita ao sexo feminino, com atraso mental

Esclerose tuberosa

Espasticidade - atraso mental

Falência no crescimento – graves dificuldades alimentares – microcefalia devido a défice de ASXL3

Gabriele de Vries syndrome

Glicogenose por deficiência de LAMP-2

Hematopoietic disorder-congenital heart defects-mucopolysaccharidosis-like syndrome

Heterotopia nodular periventricular

Hidrocefalia, ligada ao X

Hiperactividade moderada da fosforribosilpirofosfatase sintetase

Hiperecplexia - epilepsia

Hipomielinização - catarata congénita

Hipoplasia dérmica focal

Holoprosencefalia alobar

Holoprosencefalia lobar

Holoprosencefalia microforma

Holoprosencefalia semilobar

Holoprosencefalia septo-pre-optica

Holoprosencefalia, variante interhemisférica média

Incontinência pigmentar

Insensibilidade congénita à dor com défice intelectual grave

Leucodistrofia hipomelizante autossómica recessiva relacionada ao VPS11

Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva, mutação em RARS

Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula - lactato aumentado

Leucoencefalopatia progressiva-microcefalia associada ao PYCR2

Lisencefalia com anomalias genitais ligada ao X

Lisencefalia em pedra de calçada sem envolvimento muscular ou ocular

Lisencefalia por mutação no gene LIS1

Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A

Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1

Lisencefalia tipo 1, por mutação no gene da doublecortina (DCX)

Macrotrombocitopenia-linfedema-dismorfismo atraso-facial-síndrome de camptodactilia

Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual

Microcefalia - agenesia do corpo caloso

Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso

Microcefalia-corpo caloso e hipoplasia do vermis cerebelar - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual

Microftalmia, tipo Lenz

Microlisencefalia

Miopatia miotubular

Mucopolissacaridose tipo 2A

Mucopolissacaridose tipo 2B

Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski

Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo 1

Nanismo microcefálico primordial por défice de RTTN

Nanismo primordial microcefálico devido a défice de ZNF335

Nanismo primordial microcefálico, tipo Alazami

Nanismo primordial microcefálico, tipo Dauber

Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2

Necrose do estriado bilateral infantil, familiar

Neurodesenvolvimento grave com dificuldades de alimentação - movimento estereotípico da mão - catarata bilateral

Osteodisplasia de Melnick-Needles

Osteopoiquilose - baixa estatura - atraso mental

Paraplegia espástica - atraso mental - corpo caloso fino

Paraplegia espástica agravada tipo 1, ligada ao cromossoma X

Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 55

Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva, tipo 9B

Parkinsonismo precoce - défice intelectual

Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico

Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B

Polimicrogiria parieto-occipital parassagital bilateral

Polimicrogiria, bilateral, frontoparietal

Polimicrogiria, bilateral, perisilviana

Ribosiduria-AICA

STAG1-related intellectual disability-facial dysmorphism-gastroesophageal reflux syndrome

Sialidose tipo 2, forma congénita

Sialidose tipo 2, forma juvenil

Sindactilia tipo 1 - microcefalia - atraso mental

Stromme syndrome

Superactividade grave da fosforribosilpirofosfato sintetase

Surdez - onicodistrofia, forma dominante

Surdez - onicodistrofia, forma recessiva

Sídrome de microduplicação 5p13

Síndrome 'null'

Síndrome C-like

Síndrome CDG, tipo IIg

Síndrome CDG, tipo In

Síndrome CEDNIK

Síndrome DPM2 -CDG

Síndrome FG tipo 1

Síndrome FRAXE

Síndrome MEDNIK

Síndrome MEHMO

Síndrome MIDAS

Síndrome Micro

Síndrome Pitt-Hopkins-like

Síndrome SLC35A2 -CDG

Síndrome SRD5A3-CDG

Síndrome acrocalosal tipo Schinzel

Síndrome alopecia - atraso mental

Síndrome anomalias congénitas múltiplas - hipotonia - convulsões

Síndrome blefarofimose - défice intelectual, tipo MKB

Síndrome cardio-facio-cutâneo

Síndrome cerebelar - facial - dentário

Síndrome cerebro-facio-articular

Síndrome com anomalia do sistema nervoso central – atraso de desenvolvimento – sindactilia, relacionada com o gene FBLN1

Síndrome com atraso do desenvolvimento – microcefalia – dismorfia facial, tipo Hutterite

Síndrome com convulsões-escoliose-macrocefalia

Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-défice intelectual

Síndrome com défice intelectual grave - agenésia do corpo caloso - dismorfismo facial - ataxia cerebelosa

Síndrome com encefalopatia epiléptica precoce – amaurose cortical - défice intelectual - dismorfia facial

Síndrome com macrocefalia-Défice intelectual-não compactação ventricular esquerda

Síndrome com perturbação do espetro autista - epilepsia - artrogripose

Síndrome craniofacial-cubital-renal

Síndrome da hipermetilação materna 14q32.2

Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2

Síndrome da microdeleção 5q31.3

Síndrome da microdeleção materna 14q32.2

Síndrome da microdeleção paterna 14q32.2

Síndrome da pele enrugada

Síndrome das CDG tipo IIa

Síndrome das CDG tipo Ia

Síndrome das CDG tipo Id

Síndrome das CDG tipo If

Síndrome das CDG tipo Ih

Síndrome das CDG tipo Ii

Síndrome das CDG tipo Ij

Síndrome das CDG tipo Ik

Síndrome de Aarskog-Scott

Síndrome de Aicardi-Goutieres

Síndrome de Allan-Herndon

Síndrome de Alport - atraso mental - hipoplasia do terço médio da face - eliptocitose

Síndrome de Angelman devido a anomalia do imprinting no locus 15q11-q13

Síndrome de Angelman devido a uma mutação pontual

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Síndrome de Baraitser-Winter

Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Síndrome de Bowen-Conradi

Síndrome de CDG tipo IIf

Síndrome de CDG tipo Ip

Síndrome de Carpenter-Waziri

Síndrome de Catel-Manzke

Síndrome de Christianson

Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar

Síndrome de Cockayne tipo 1

Síndrome de Cockayne tipo 2

Síndrome de Cockayne tipo 3

Síndrome de Coffin-Lowry

Síndrome de Coffin-Siris

Síndrome de Cohen

Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)

Síndrome de Costello

Síndrome de Dandy-Walker, ligado ao X, recessivo

Síndrome de Dubowitz

Síndrome de Floating-Harbor

Síndrome de Fried

Síndrome de Fryns

Síndrome de Galloway

Síndrome de Grisart-Destrée

Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco

Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer

Síndrome de Hennekam

Síndrome de Holmes-Gang

Síndrome de Johanson-Blizzard

Síndrome de Joubert com defeito orofaciodigital

Síndrome de Juberg-Marsidi

Síndrome de Kabuki

Síndrome de Kelley-Seegmiller

Síndrome de Keutel

Síndrome de Laurence-Moon

Síndrome de Lesch-Nyhan

Síndrome de Lowe

Síndrome de Marden-Walker

Síndrome de Menkes

Síndrome de Mohr-Tranebjaerg

Síndrome de Mowat-Wilson devido a monossomia 2q22

Síndrome de Mowat-Wilson devido a uma mutação pontual

Síndrome de Myhre

Síndrome de Nance-Horan

Síndrome de Neu-Laxova

Síndrome de OpitzG /BBB, ligada ao cromossoma X

Síndrome de OpitzG/BBB, autossómica dominante

Síndrome de Partington

Síndrome de Peters-plus

Síndrome de Pierpont

Síndrome de Pitt-Hopkins

Síndrome de Rett

Síndrome de Rett atípico

Síndrome de Roifman

Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a hoploinsuficiência em EP300

Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a mutações no gene CREBBP

Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a uma microdeleção em 16p13.3

Síndrome de Sanjad-Sakati

Síndrome de Seckel

Síndrome de Shprintzen-Goldberg

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Síndrome de Smith-Fineman-Myers

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)

Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome de Temple -Baraitser

Síndrome de Walker-Warburg

Síndrome de Weaver

Síndrome de West

Síndrome de Wieacker-Wolff

Síndrome de Williams

Síndrome de Wilson-Turner

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome de Woodhouse-Sakati

Síndrome de X-frágil

Síndrome de Zimmerman-Laband

Síndrome de Zunich-Kaye

Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática

Síndrome de alfa talassemia - défice intelectual ligado ao cromossoma 16

Síndrome de alterações globais do desenvolvimento-anomalias visuais-atrofia cerebelosa progressiva-hipotonia axial

Síndrome de anomalias cardíacas – atraso de desenvolvimento - dismorfismo facial

Síndrome de ataxia - défice intelectual - apraxia oculomotora - quistos cerebelosos

Síndrome de ataxia cerebelosa - epilepsia - défice intelectual, autossómica recessiva por défice de KIAA0226

Síndrome de ataxia cerebelosa - epilepsia - défice intelectual, autossómica recessiva por défice de TUD

Síndrome de atrofia óptica-neuropatia periférica-doença dos núcleos cinzentos centrais similar a Leigh

Síndrome de atrofia ótica – défice intelectual

Síndrome de baixa estaura-bracidactilía-obesidade-atraso global do desenvolvimento

Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy

Síndrome de deficiência intelectual relacionada ao SIN3A devido a uma mutação pontual

Síndrome de deficiência intelectual relacionada à TBCK

Síndrome de dismorfia facial-atrésia das choanas-défice intelectual ligado ao X limitado à mulher

Síndrome de dismorfismo facial-alterações do desenvolvimento psicomotor-alterações do comportamento devidas a uma mutação pontual em WAC

Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva – baixa estatura – dismorfia facial – encurtamento do quarto metatarso – défice intelectual

Síndrome de duplicação dos genes contíguos PMP22-RAI1

Síndrome de défice intelectual - dismorfia craniofacial - baixa estatura - anomalias ectodérmicas

Síndrome de défice intelectual - facies grosseira - obesidade - envolvimento pulmonar - baixa estatura - displasia esquelética

Síndrome de défice intelectual devida a mutação pontual doDYRK1A

Síndrome de défice intelectual e de linguagem graves – estrabismo – face em careta – dedos longos

Síndrome de défice intelectual grave – baixa estatura – problemas comportamentais – dismorfismo facial

Síndrome de défice intelectual grave – diplegia espástica progressiva

Síndrome de défice intelectual grave – epilepsia – cataratas devido a défice de acil –CoA redutase dos ácidos gordos

Síndrome de défice intelectual grave – microcefalia pós-natal progressiva – movimentos estereotipados das mãos na linha média

Síndrome de défice intelectual hiperfosfatémico

Síndrome de défice intelectual ligado ao X associada a CLCN4

Síndrome de défice intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossoma X

Síndrome de défice intelectual – espasticidade dos membros – distrofia da retina – diabetes insípida, ligada ao cromossoma X

Síndrome de défice intelectual – hipoplasia cerebelar – displasia espondilo-epifisária, ligada ao cromossoma X

Síndrome de défice intelectual – hipotonia – doença do movimento, ligada ao cromossoma X

Síndrome de défice intelectual- dismorfia facial devido a haploinsuficiência de SETD5

Síndrome de défice intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial

Síndrome de défice intelectual-alteração do desenvolvimento global-dismorfia facial-apêncide caudal

Síndrome de défice intelectual-apneia obstrutiva do sono-dismorfismo ligeiro devido a mutações no geneAHDC1

Síndrome de défice intelectual-atraso grave de linguagem-dismorfismo ligeiro

Síndrome de défice intelectual-convulsões-hipotonia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas

Síndrome de défice intelectual-dificuldades alimentares-atraso de desenvolvimento-microcefalia

Síndrome de défice intelectual-estrabismo

Síndrome de défice intelectual-facies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelar

Síndrome de défice intelectual-macrocefalia-hipotonia-alterações comportamentais

Síndrome de défice intelectual-microcefalia-estrabismo-alterações do comportamento

Síndrome de défice intelectual-movimentos hipercinéticos-ataxia do tronco

Síndrome de encefalopatia – convulsões – hipotonia neonatal grave relacionada com PURA devido a mutação pontual

Síndrome de epilepsia infantil tipo Amish

Síndrome de epilepsia sintomática por polidramnios-megalencefalia

Síndrome de estatura elevada – défice intelectual – dismorfia facial

Síndrome de fotossenssibilidade neurodegenerativa progressiva relacionada com PCNA

Síndrome de haploinsuficiência PDE4D

Síndrome de hipohidrose – hipoplasia do esmalte – queratodermia palmoplantar – défice intelectual

Síndrome de hipotonia – atraso da linguagem – défice intelectual grave

Síndrome de incapacidade intelectual grave-catarata congénita -microcefalia-nevo flemmeus simples

Síndrome de incapacidade motora e intelectual – surdez neurossensorial - distonia

Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts

Síndrome de macrocefalia – atraso de desenvolvimento psico-motor

Síndrome de macrocefalia – défice intelectual – distúrbio neurocomportamental – toráx estreito

Síndrome de megalencefalia – cifoescoliose grave - sobrecrescimento

Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen

Síndrome de microcefalia primária – défice intelectual moderado – diabetes com início precoce

Síndrome de microcefalia – atraso no crescimento – prognatismo – criptorquidia, ligada ao cromossoma X

Síndrome de microcefalia – corpo caloso estreito – défice intelectual

Síndrome de microcefalia – défice intelectual – perda auditiva neurossensorial – anomalias do tónus muscular

Síndrome de microcefalia – hipoplasia do corpo caloso – défice intelectual – dismorfismo facial

Síndrome de microdeleção 10p11.21p12.31

Síndrome de microdeleção 15q24

Síndrome de microdeleção 21q22.13q22.2

Síndrome de microdeleção 2q23.1

Síndrome de microdeleção 9p21

Síndrome de microdeleção de 16p13.2

Síndrome de microduplicação 19p13.3

Síndrome de micrognatia-infeções recorrentes-alterações do comportamento-défice intelectual ligeiro

Síndrome de miopatia microfibrilar – anomalias genitais, ligada ao cromossoma X

Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor-convulsões

Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento – dismorfismo craniofacial – defeito cardíaco – displasia da anca, devido a uma mutação pontual

Síndrome de polineuropatia poliendócrina

Síndrome de regressão motora e cognitiva de início na infância com transtorno do movimento extrapiramidal

Síndrome de sal e pimenta

Síndrome de tetraplegia espástica – corpo caloso estreito – microcefalia pós-natal progressiva

Síndrome de tremor essencial progressivo – atraso da linguagem – dismorfia facial – défice intelectual – perturbação do comportamento

Síndrome do neurodesenvolvimento relacionada à RERE

Síndrome dos CDG tipo IIh

Síndrome extrapiramidal-défice cognitivo-epilepsia

Síndrome genitorrotuliano

Síndrome oculo-cerebro-facial de Kaufman

Síndrome oculo-facio-cardio-dental

Síndrome orelha-rótula - baixa estatura

Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 2

Síndrome oro-facio-digital tipo 1

Síndrome oro-facio-digital tipo 4

Síndrome oro-facio-digital tipo 5

Síndrome orofacialdigital tipo 14

Síndrome osteoporose - pseudo-glioma

Síndrome otopalatodigital tipo 1

Síndrome otopalatodigital tipo 2

Síndrome pós-natal de microcefalia-hipotonia infantil-diplegia espástica-disartria-défice intelectual

SíndromeCDG, tipo IIi

SíndromeCDG, tipo IIj

Transtorno o espectro do autismo por défice de AUTS2

Trombocitopenia - hipoplasia cerebelar - baixa estatura

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.