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Diagnstico de la discapacidad intelectual gentica rara

Diagnosis of rare genetic intellectual disability

Apesar das diligncias efectuadas de forma a que a informao esteja actualizada, esta actividade no se encontra validada desde 20/09/2017
  • Unidad de Genmica Funcional (Tumores Slidos Infantiles)
  • Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras
  • Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
  • Carretera Majadahonda-Pozuelo, km 2,2
  • 28220 MAJADAHONDA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratrio : Dr Beatriz MARTINEZ DELGADO
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 34 918223217
  • Contacto telefnico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Setembro 2017

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao do Exoma (WES)

Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (441)
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.