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Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel ID44)

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID44)

  • UF de Génétique Moléculaire
  • Service de Biochimie et Génétique Moléculaire
  • Centre de Biologie
  • 58 Rue Montalembert
  • 63003 CLERMONT-FERRAND
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Isabelle CREVEAUX
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)4 73 75 18 49
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)4 73 75 44 32
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (69)
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