Orphanet: Diagnostik der familiären juvenilen Polyposis BMPR1A und SMAD4 Gen
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Diagnostik der familiären juvenilen Polyposis (BMPR1A- und SMAD4-Gen)

Diagnosis of familial juvenile polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes)

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Atualizado em: Julho 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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