Orphanet: Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability by conventional karyotype, array or FISH analysis
x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)

  • Regional Genetic Laboratory Services (Molecular Genetics)
  • Manchester Regional Genetic Laboratory Services for Molecular Genetics and Cytogenetics)
  • St Mary's Hospital
  • Oxford Road
  • MANCHESTER M13 9WL
  • REINO UNIDO
  • Diretor do laboratório : Dr Lorraine GAUNT
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 44 (0)161 276 6122
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 44 (0)161 276 6606/ 6238
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Julho 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Citogenética
Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
FISH
Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Cariotipagem
Deteção de microdeleções/microduplicações
FISH
Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnicas de array
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.