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Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 18/07/2018- Regional Genetic Laboratory Services (Molecular Genetics)
- Manchester Regional Genetic Laboratory Services for Molecular Genetics and Cytogenetics)
- St Mary's Hospital
- Oxford Road
- MANCHESTER M13 9WL
- REINO UNIDO
- Diretor do laboratório : Dr Lorraine GAUNT
- Mais informação
Atualizado em: Julho 2018
Objetivo
Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Citogenética
Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
FISH
Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Cariotipagem
Deteção de microdeleções/microduplicações
FISH
Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnicas de array
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
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