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Molecular diagnosis of Schwannomatosis 1 (SMARCE1)

  • Regional Genetic Laboratory Services (Molecular Genetics)
  • Manchester Regional Genetic Laboratory Services for Molecular Genetics and Cytogenetics)
  • St Mary's Hospital
  • Oxford Road
  • MANCHESTER M13 9WL
  • REINO UNIDO
  • Diretor do laboratório : Dr Lorraine GAUNT
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 44 (0)161 276 6122
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 44 (0)161 276 6606/ 6238
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Julho 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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