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Diagnóstico del síndrome de Silver-Russell (genes CDKN1C, IGF2, H19)

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, IGF2, H19 genes)

  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Genética y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Déu, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 93 253 21 00
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
Atualizado em: Julho 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Estudo de metilação
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (3)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

BWS/SR (Beckwith-Wiedemann & Silver-Russell syndromes)
2019
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