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Diagnostik der Makrozephalie (NGS-Screening-Panel, 70 Gene)

Diagnosis of macrocephaly (NGS screening panel, 70 genes)

Abteilung Molekulargenetik
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Lochhamer Str. 29
82152 MARTINSRIED
ALEMANHA
Diretor do laboratório : Dr Imma ROST
Mais informação

Contacto telefónico : 49 (0)89 89 55 78 0
Contacto telefónico adicional : -
Fax : 49 (0)89 89 55 78 780
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Atualizado em: Agosto 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise mutacional dirigida

Sequenciação de Sanger

Análise mutacional dirigida

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas

Sequenciação de Sanger

Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação de Sanger

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Análise para deleções/duplicações

Técnicas de MLPA

Análise para deleções/duplicações

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (44)

Atraso mental ligado ao X - hábito marfanóide

Atraso mental ligado ao X tipo Cabezas

Atraso mental ligado ao X tipo Turner

Atraso mental ligado ao X, não-específico

Crescimento excessivo - dificuldades de aprendizagem - dismorfias faciais

Deficiência de NADH-CoQ redutase

Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase

Displasia cerebro-facio-torácica

Doença semelhante ao síndrome de Noonan com leucemia mielonocítica juvenil

Défice intelectual devido anomaliasGRIA3, ligado ao cromossoma X

Megalencefalia - leucodistrofia quística

Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós-axial - hidrocefalia

Megalencefalia isolada

Osteopatia estriada - esclerose craniana

Síndrome 3C

Síndrome Noonan-like

Síndrome acrocalosal tipo Schinzel

Síndrome anomalias congénitas múltiplas - hipotonia - convulsões

Síndrome cardio-facio-cutâneo

Síndrome com macrocefalia-Défice intelectual-não compactação ventricular esquerda

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Síndrome de Costello

Síndrome de Gorlin

Síndrome de Greig

Síndrome de Marshall-Smith

Síndrome de Noonan

Síndrome de Pallister-Hall

Síndrome de Perlman

Síndrome de Robinow autossómica recessiva

Síndrome de Robinow tipo dominante

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Síndrome de Sotos

Síndrome de Weaver

Síndrome de anomalias congénitas múltiplas – hipotonia – convulsões, tipo 2

Síndrome de défice intelectual hiperfosfatémico

Síndrome de défice intelectual-atraso grave de linguagem-dismorfismo ligeiro

Síndrome de défice intelectual-convulsões-hipotonia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas

Síndrome de défice intelectual-macrocefalia-hipotonia-alterações comportamentais

Síndrome de estatura elevada – défice intelectual – dismorfia facial

Síndrome de macrocefalia – atraso de desenvolvimento psico-motor

Síndrome de macrocefalia – défice intelectual – distúrbio neurocomportamental – toráx estreito

Síndrome de megalencefalia – cifoescoliose grave - sobrecrescimento

Síndrome de sobrecrescimento de Malan

Síndrome macrocefalia-autismo

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (70)

CBL

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.