Orphanet: Molecular diagnosis of Vision Disorders whole exome sequencing
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Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 30/05/2018
  • Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen
  • Afdeling Genetica
  • Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • PAISES BAIXOS
  • Diretor do laboratório : Dr H.G. [Helger] IJNTEMA
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +31 (0)24 361 3799
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : +31 (0)24 361 6658
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Maio 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação do Exoma (WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (537)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.