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Diagnóstico de la enfermedad de Thomsen and Becker (gen CLCN1)

Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)

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Atualizado em: Outubro 2018

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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