Orphanet: Diagnóstico de la poliposis juvenil generalizadapoliposis juvenil coli genes BMPR1A, SMAD4
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Diagnóstico de la poliposis juvenil generalizada/poliposis juvenil coli (genes BMPR1A, SMAD4)

Diagnosis of generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli (BMPR1A, SMAD4 genes)

  • Grupo de Genética Humana
  • Programa de Genética del Cáncer Humano
  • Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
  • Calle Melchor Fernández Almagro, 3
  • 28029 MADRID
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Javier BENÍTEZ ORTIZ
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 912 246 900
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Outubro 2018

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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