Orphanet: Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico hereditario genes MSH2, MSH6, PMS2
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Diagnóstico del cáncer de colon no polipósico hereditario (genes MSH2, MSH6, PMS2)

Diagnosis of hereditary nonpolyposis colon cancer (MSH2, MSH6, PMS2 genes)

  • Grupo de Genética Humana
  • Programa de Genética del Cáncer Humano
  • Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
  • Calle Melchor Fernández Almagro, 3
  • 28029 MADRID
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Javier BENÍTEZ ORTIZ
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 912 246 900
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Outubro 2018

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Citogenética
Instabilidade cromossómica
Análise de quebras cromossómicas
Bioquimica genética
Expressão proteica
Imunohistoquímica

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (3)
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