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Diagnostik von Augenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 384 Gene)

Diagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 384 genes)

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Atualizado em: Outubro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (230)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (382)
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