Orphanet: Diagnostik von metabolischermitochondrialer Epilepsie NGS Screening Panel: 100 Gene

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Diagnostik von metabolischer/mitochondrialer Epilepsie (NGS-Screening-Panel: 100 Gene)

Diagnosis of metabolic/mitochondrial epilepsy (NGS screening panel: 100 genes)

CeGaT GmbH
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 TÜBINGEN
ALEMANHA
Diretor do laboratório : Dr Saskia BISKUP
Mais informação

Contacto telefónico : 49 (0)7071 565 44 55
Contacto telefónico adicional : -
Fax : 49 (0)7071 565 44 22
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Atualizado em: Outubro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Dr Saskia BISKUP

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Análise para deleções/duplicações

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (96)

Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1

Acidúria 4-hidroxibutírica

Acidúria D-2-hidroxiglutárica

Acidúria L-2-hidroxiglutárica

Acidúria hidroxiglutáricaD,L - 2

Ataxia espinocerebelosa com epilepsia

Ataxia espinocerebelosa de início na infância

Ataxia por deficiência de ubiquinona, autossómica recessiva

Atraso mental ligado ao X - epilepsia - baixa estatura - hipoplasia do terço médio da face

Atrofia ótica, tipo Leber

Atrofia ótica, tipo OPA1

Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 14

Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 8

Deficiência E3 de piruvato desidrogenase

Deficiência da aminotransferase fosfoserina

Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente

Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática

Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal

Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase

Deficiência de 3-fosfoserina fosfatase

Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase

Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase

Deficiência de GTP cicloidrolase I

Deficiência de NADH-CoQ redutase

Deficiência de arginina:glicina amidinotransferase

Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1

Deficiência de coenzima Q-citocromo c redutase

Deficiência de desidratase

Deficiência de diidropteridina redutase

Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase

Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase

Deficiência de succinato-CoQ redutase

Deficiência de ácido gama-aminobutírico transaminase

Deficiência isolada da ATP sintetase

Deficiência isolada da citocromo C oxidase

Deficiência isolada de sulfito oxidase

Diabetes e surdez com hereditariedade materna

Disgenesia cerebral congénita por deficiência de glutamina sintetase

Distonia sensível à dopa autossómica dominante

Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4 relacionada com SURF1

Doença dos gânglios basais sensível à biotina

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 27

Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo 20

Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo 24

Défice da sintetase do ácido lipóico

Défice de sulfito-oxidade devido a défice do cofactor de molibdénio, tipoA

Défice de sulfito-oxidade devido a défice do cofactor de molibdénio, tipoB

Défice de sulfito-oxidade devido a défice do cofactor de molibdénio, tipoC

Défice múltiplo de desidrogenação acil –CoA, tipo moderado

Défice múltiplo de desidrogenação acil –CoA, tipo neonatal grave

Encefalopatia associada a deficiência de aminoacilase 1

Encefalopatia associada a hipermetioninemia por deficiência da adenosina cinase

Encefalopatia atípica por glicína

Encefalopatia epilética de causa indeterminada e início precoce

Encefalopatia etilmalónica

Encefalopatia neonatal por glicínica

Encefalopatia por deficiência de GLUT1

Encefalopatia relacionada com ITPA

Encefalopatia sensível à tiamina

Epilepsia Piridoxina-dependente

Epilepsia de ausências infantil

Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 5

Epilepsia sensível ao piridoxal-fosfato

Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1

Hiperecplexia hereditária

Lethal encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect

Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e talamus - lactato elevado

Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula - lactato aumentado

Miocardiopatia - hipotonia por deficiência de citocromo c oxidase

Miocardiopatia - surdez por mutação no gene do tRNA da lys

Miocardiopatia hipertrófica e doença tubular renal devido a mutação do ADN mitocondrial

Neuropatia sensorial atáxica - disartria - oftalmoparésia

Oftalmoplegia externa progressiva

Oftalmoplegia externa progressiva, autossómica dominante

Oftalmoplegia externa progressiva, autossómica recessiva

Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 77

Síndrome DEND intermédio

Síndrome GRACILE

Síndrome MELAS

Síndrome MERRF

Síndrome de Alpers

Síndrome de Björnstadt

Síndrome de Kearns-Sayre

Síndrome de Leigh com hereditariedade materna

Síndrome de Leigh com leucodistrofia

Síndrome de Leigh com síndrome nefrótico

Síndrome de Neu-Laxova

Síndrome de Perrault

Síndrome de ataxia mitocondrial, recessiva

Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebrorenal

Síndrome de encefalomiopatia neonatal – cardiomiopatia – dificuldade respiratória

Síndrome de encefalopatia mio-neuro-gastro-intestinal

Tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (100)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.