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Diagnostik der Immundefekte (NGS-Screening-Panel, 230 Gene)

Diagnosis of immunodeficiencies (NGS screening panel, 230 genes)

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Atualizado em: Outubro 2018

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes (Panel description)

Lista das doenças testadas (146)
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