Orphanet: Diagnostic de l_hypoalphalipoprot�in�mie et de Hyperchylomicron�mie familiale Panel
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Diagnostic de l'hypoalphalipoprotéinémie et de Hyperchylomicronémie familiale (Panel)

Diagnosis of hypoalphalipoproteinemia and familial hyperchylomicronemia (Panel)

  • UF génétique de l'obésité et des dyslipidémies
  • Service de biochimie endocrinienne et oncologique
  • APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Alain CARRIE
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)1 42 17 76 50
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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