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Diagnóstico de trastornos mitocondriales por anomalías en el ADN nuclear (panel)

Diagnosis of mitochondrial disorders due to nuclear DNA anomalies (panel)

  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Genética y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Déu, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 93 253 21 00
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
Atualizado em: Novembro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (135)
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