Orphanet: Diagnóstico de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce panel
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Diagnóstico de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (panel)

Diagnosis of maple syrup urine disease (panel)

  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
  • 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Jorge PUENTE PRIETO
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  • Contacto telefónico : 34 916 59 22 98
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Atualizado em: Novembro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (5)
Deficiência E3 de piruvato desidrogenase
Doença da urina em xarope de bordo, clássica
Doença da urina em xarope de bordo, intermitente
Doença da urina em xarope de bordo, intermédia
Doença da urina em xarope de bordo, sensível à tiamina
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (5)
BCKDHA
BCKDHB
DBT
DLD
PPM1K
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