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Diagnstico de las displasias esquelticas (panel)

Diagnosis of skeletal dysplasias (panel)

Apesar das diligncias efectuadas de forma a que a informao esteja actualizada, esta actividade no se encontra validada desde 12/11/2018
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Atualizado em: Novembro 2018

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Pr-natal
Diagnstico Ps-natal
Diagnstico Pr-sintomtico
Determinao do risco associado

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Nova Gerao (exceto WES)

Lista das doenas e dos genes

Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.