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Diagnóstico de SLC35A1-CDG (gen SLC35A1)
Diagnosis of SLC35A1-CDG (SLC35A1 gene)
- Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
- Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
- Calle Francisco Tomás y Valiente, 7
- 28049 CANTOBLANCO
- ESPANHA
- Diretor do laboratório : Prof Magdalena UGARTE PÉREZ
- Mais informação
- Contacto telefónico : 34 914974589
- Contacto telefónico adicional : 34 914974868
- Fax : 34 914974863
- Website
Atualizado em: Abril 2019
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Bioquimica genética
Analito / Ensaio enzimático
-
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(1)
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