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Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Diagnosis of congenital deafness (panel)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 15/04/2019- Servicio de Laboratorio
- Servicio de Medicina Genética y Molecular
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
- Paseo de Sant Joan de Déu, 2
- 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
- ESPANHA
- Diretor do laboratório : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
- Mais informação
- Contacto telefónico : 34 93 253 21 00
- Contacto telefónico adicional : -
- Fax : -
- Website
Atualizado em: Abril 2019
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(213)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(136)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.