Orphanet: Mitokondriaalsete haiguste molekulaarne diagnostika paneel

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Mitokondriaalsete haiguste molekulaarne diagnostika (paneel)

Molecular diagnosis of mitochondrial diseases (panel)

Asper Biogene
Asper Biogene
Vaksali 17A
50410 TARTU
ESTONIA
Diretor do laboratório : Dr Kairit JOOST
Mais informação

Contacto telefónico : 372 7 307295
Contacto telefónico adicional : -
Fax : 372 7 307298
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Atualizado em: Junho 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (85)

Acidose láctica congénita infantil

Acidúria fumárica

Anemia sideroblástica - ataxia espinocerebelosa

Ataxia com apraxia oculo-motora

Ataxia espinocerebelosa com epilepsia

Ataxia espinocerebelosa de início na infância

Ataxia espinocerebelosa, tipo 28

Ataxia espástica autossómica recessiva - atrofia óptica - disartria

Ataxia por deficiência de ubiquinona, autossómica recessiva

Atrofia ótica - surdez - neuropatia

Atrofia ótica autossómica recessiva, tipo OPA7

Atrofia ótica e catarata, autossómica dominante

Atrofia ótica, tipo Leber

Atrofia ótica, tipo OPA1

Catarata - miocardiopatia

Congenital cataract - progressive muscular hypotonia - hearing loss - developmental delay

Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 15

Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 8

Deficiência E3 de piruvato desidrogenase

Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 2

Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 4

Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7

Deficiência da subunidade E2 de piruvato desidrogenase

Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase

Deficiência de ATP sintetase

Deficiência de Aconitase

Deficiência de E1

Deficiência de NADH-CoQ redutase

Deficiência de Saguenay-Lac-St. Jean citocromo oxidase

Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9

Deficiência de citocromo c oxidase, infantil fatal

Deficiência de coenzima Q-citocromo c redutase

Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase

Deficiência de succinato-CoQ redutase

Deficiência do componente X da proteína da piruvato desidrogenase

Deficiência isolada da ATP sintetase

Deficiência isolada da citocromo C oxidase

Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4 relacionada com SURF1

Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidadativa 3

Doença tubular renal - encefalopatia - miocardiopatia hipertrófica

Encefalomiopatia aminoacidopatia mitocondrial

Encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X

Encefalomiopatia mitocondrial, tipo Ghezzi-Zeviani

Encefalopatia etilmalónica

Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1

Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 6

Hipotonia com acidemia láctica e hiperamonemia

Insuficiência hepática por deficiência na síntese de proteínas codificadas pelo mtDNA

Lethal encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect

Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula - lactato aumentado

Miocardiopatia - hipotonia - acidose láctica

Miocardiopatia - hipotonia por deficiência de citocromo c oxidase

Miopatia com acidose láctica e anemia sideroblástica

Miopatia mitocondrial com deficiência reversível da citocromo C oxidase

Miopatia mitocondrial com oftalmoplegia externa progressiva e crónica com início na idade adulta

Neuro-hepatopatia de Navajo

Neuropatia sensorial atáxica - disartria - oftalmoparésia

Oftalmoplegia externa progressiva, autossómica dominante

Oftalmoplegia externa progressiva, autossómica recessiva

Paraparésia espástica 7

Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 55

Surdez - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatia

Surdez neurossensorial mitocondrial não-sindrómica

Síndrome GRACILE

Síndrome de Alpers

Síndrome de Barth

Síndrome de Björnstadt

Síndrome de Kearns-Sayre

Síndrome de Leigh com leucodistrofia

Síndrome de Leigh com síndrome nefrótico

Síndrome de Mohr-Tranebjaerg

Síndrome de Perrault

Síndrome de ataxia mitocondrial, recessiva

Síndrome de ataxia-neuropatia espástica de início precoce

Síndrome de deleções múltiplas do ADN mitocondrial devido a défice DGUOK , com início na idade adulta

Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebrorenal

Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal

Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência da DGUOK

Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma miopática

Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 1

Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 2

Síndrome de encefalopatia mio-neuro-gastro-intestinal

Síndrome de hiperuricémia – hipertensão pulmonar – falência renal – alcalose

Síndrome nefrótico familiar resistente aos esteróides, com surdez neurossensorial

Tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (128)

Informação adicional

Descrição da atividade

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.