Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan panel 20 genes
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Diagnóstico del síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan (panel - 20 genes)

Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related syndrome (panel - 20 genes)

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Atualizado em: Maio 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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