Orphanet: Diagnóstico de MODY panel
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Diagnóstico de MODY (panel)

Diagnosis of MODY (panel)

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Atualizado em: Dezembro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (2)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (27)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2018
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