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Diagnóstico de enfermedades musculares estructurales congénitas (panel - 58 genes)

Diagnosis of congenital structural muscle diseases (panel - 58 genes)

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Atualizado em: Dezembro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (44)
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