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Diagnstico de miopatas mitocondriales por anomalas del ADN nuclear (panel - 79 genes)

Diagnosis of mitochondrial myopathy due to nuclear DNA anomalies (panel - 79 genes)

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Atualizado em: Dezembro 2018

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Deteo de mutao/rastreio e anlise por sequenciao de regies exnicas selecionadas
Sequenciao de Nova Gerao (exceto WES)

Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (44)
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