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Diagnostic de la retinite pigmentaire (gènes GUCA1B, RHO, RP1, PCARE, RP2, OFD1 et RPGR)

Diagnosis of retinitis pigmentosa (GUCA1B, RHO, RP1, PCARE, RP2, OFD1 and RPGR genes)

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Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (7)
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