Orphanet: Diagnostik des Lynch Syndroms MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und EPCAM Gen
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Diagnostik des Lynch-Syndroms (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und EPCAM Gen)

Diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, and EPCAM gene)

  • Zentrum für Medizinische Genetik
  • Hanusch Krankenhaus
  • Heinrich-Collin-Straße 30
  • 1140 WIEN
  • AUSTRIA
  • Diretor do laboratório : -
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +43 (0)1 910 21 84580
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Setembro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (5)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2019

Esquema(s) de EQA organizado(s) por GenQA

Lynch syndrome
2018
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