Orphanet: Diagnostic de prédisposition génétique aux polyposes Panel
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Diagnostic de prédisposition génétique aux polyposes (Panel)

Diagnosis of predisposition to polyposis (Panel)

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Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Técnicas de MLPA
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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