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diagnostic des ataxies dbut prcoce et des hypoplasies pontocrbelleuses (Panel)

Diagnosis of early-onset ataxies and pontocereous hypoplasias (Panel)

  • Gntique mdicale et clinique
  • CHU Paris Est - Hpital d'Enfants Armand-Trousseau
  • 26 avenue du Docteur Arnold Netter
  • 75012 PARIS CEDEX 12
  • FRANCA
  • Diretor do laboratrio : Dr Lydie BURGLEN
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 33 (0)1 44 73 67 27
  • Contacto telefnico adicional : 33 (0)1 71 73 81 78
  • Fax : 33 (0)1 44 73 53 51
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  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise mutacional dirigida
Sequenciao de Sanger
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Sanger
Anlise para delees/duplicaes
Sequenciao de Nova Gerao (exceto WES)
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.