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diagnostic des ataxies à début précoce et des hypoplasies pontocérébelleuses (Panel)
Diagnosis of early-onset ataxies and pontocereous hypoplasias (Panel)
- Génétique médicale et clinique
- CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
- 26 avenue du Docteur Arnold Netter
- 75012 PARIS CEDEX 12
- FRANCA
- Diretor do laboratório : Dr Lydie BURGLEN
- Mais informação
Atualizado em: Fevereiro 2019
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(18)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(42)
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