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Diagnstico de la enfermedad inmunolgica rara de origen gentico (panel - 458 genes)

Diagnosis of rare genetic immune disease (panel - 458 genes)

Apesar das diligncias efectuadas de forma a que a informao esteja actualizada, esta actividade no se encontra validada desde 26/12/2018
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Atualizado em: Dezembro 2018

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Deteo de mutao/rastreio e anlise por sequenciao de regies exnicas selecionadas
Sequenciao de Nova Gerao (exceto WES)

Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (198)
Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (457)
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.