Orphanet: Diagnóstico del síndrome de hiper IgM panel 8 genes
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Diagnóstico del síndrome de hiper IgM (panel - 8 genes)

Diagnosis of hyper-IgM syndrome (panel - 8 genes)

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Atualizado em: Dezembro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (8)
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