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Diagnosi delle lipodistrofie genetiche [pannello di geni]
Diagnosis of genetic lipodystrophies [panel of genes]
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 12/11/2019- Dipartimento di Genetica Molecolare
- Centro di Genetica Molecolare
- Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
- Località Camerelle
- 86077 POZZILLI (IS)
- ITALIA
- Diretor do laboratório : Dr Stefano GAMBARDELLA
- Mais informação
Atualizado em: Novembro 2019
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
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