Orphanet: Diagnostic de la déficience intellectuelle et de la malformation cérébelleuse
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Diagnostic de la déficience intellectuelle et de la malformation cérébelleuse

Diagnosis of intellectual disability and cerebellar malformation

  • UF de génomique du développement
  • Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique
  • CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Dr Eric LE GUERN
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)1 42 17 76 59
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 00
  • Website
Atualizado em: Novembro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação do Exoma (WES)
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