Orphanet: Diagnostic de l_hémochromatose rare Panel
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Diagnostic de l'hémochromatose rare (Panel)

Diagnosis of rare hemochromatosis (Panel)

  • Biochimie/ Plateau technique de Biologie Moléculaire
  • Pôle Biologie et Pathologie
  • CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
  • Place Amélie Raba-Léon
  • 33076 BORDEAUX CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Dr Annie BERARD
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)5 56 79 59 91
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)5 56 79 56 73
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (6)
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